進(jìn)口原裝elisa試劑盒證實(shí)甲羥戊酸激酶基因（MVK）遺傳突變和彌漫性淺表性光化性汗孔角化癥（DSAP）之間有密切。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)為揭示DSAP遺傳發(fā)病機(jī)制邁進(jìn)了一大步，有助于開發(fā)分子診斷和治療技術(shù)。研究結(jié)果發(fā)表在Nature Genetics雜志上。
DSAP是一種罕見的非腫瘤類型、非傳染性的皮膚疾病，會導(dǎo)致患者胳膊和腿皮膚干燥，發(fā)癢病變。持續(xù)日曬是導(dǎo)致患DSAP的一個危險因素。雖然DSAP是一種慢性疾病，它是可以治療的，但一直以來這種疾病不能得到**。
在這項(xiàng)研究中，研究人員對屬于同一個有DSAP疾病史家庭的兩例受影響和一例未受影響的個體進(jìn)行基因組測序。進(jìn)口原裝elisa試劑盒通過變體分析和數(shù)據(jù)過濾，研究人員猜測MVK基因是*一個與DSAP發(fā)病相關(guān)的候選基因。
MVK編碼蛋白質(zhì)甲羥戊酸激酶，甲羥戊酸激酶是一個重要的甲羥戊酸途徑的酶，通過提供必需的生物活性分子多種細(xì)胞過程。MVK的表達(dá)對角質(zhì)形成細(xì)胞生物活性的影響，研究人員表示，MVK能調(diào)節(jié)鈣誘導(dǎo)的角質(zhì)形成細(xì)胞的分化，同時MVK的表達(dá)可以防止因UVA引起的角質(zhì)形成細(xì)胞的凋亡。
該項(xiàng)目的科學(xué)家Tao Jiang說，我們的研究DSAP的發(fā)病機(jī)制提供了新的見解，進(jìn)口原裝elisa試劑盒并確定MVK突變是基因診斷和臨床治療該類疾病的的候選靶標(biāo)。
這項(xiàng)研究的通訊作者安徽醫(yī)科大學(xué)Xuejun Zhang說，基因組測序是一種有效的方法來鑒定單基因遺傳
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