產(chǎn)地	進(jìn)口	加工定制	是
適用領(lǐng)域	科研

廣州鴻程生物有限公司一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力.專門從事以抗*Beckman A63881的磁珠現(xiàn)貨，moltox 11-101.5等現(xiàn)貨，transgenomic 706020/706025現(xiàn)貨

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NA12878來(lái)自LCL的DNA

描述：

CEPH/猶他州譜系 1463
國(guó)際 HAPMAP 項(xiàng)目 - CePH（圖版 I）[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
CYTOCHROME P450，IIC 亞家族，多肽 19；CYP2C19
國(guó)際 HAPMAP 項(xiàng)目 - CePH [具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA 定制服務(wù)板 01

做作的：

沒有數(shù)據(jù)

性別：

女性

年齡：

沒有數(shù)據(jù)

存儲(chǔ)庫(kù)

NIGMS 人類遺傳細(xì)胞庫(kù)

子集合

CEPH
Repository Linkage Families
藥物
遺傳學(xué) PIGI 同意樣本

數(shù)量

25微克

定量方法

請(qǐng)參閱我們的常見問(wèn)題解答

活檢來(lái)源

外周靜脈

細(xì)胞類型

B淋巴細(xì)胞

組織類型

血液

變形金剛

愛潑斯坦-巴爾病毒

種族

白色的

種族

猶他州/摩門教

出生國(guó)家

美國(guó)

家庭成員

與先證者的關(guān)系

母親

確認(rèn)

臨床總結(jié)/病歷

ISCN

46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3

物種

智人 _

通用名稱

人類

評(píng)論

母親; 供體受試者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外顯子 5 的核苷酸 681 處有一個(gè) bp (G-to-A) 轉(zhuǎn)換，這會(huì)產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸 215 開始的 mRNA 閱讀框，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)過(guò)早的終止密碼子 20 個(gè)氨基酸，導(dǎo)致截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn)，在外顯子 5 的開頭（從 bp 643 到 bp 682）發(fā)生了 40 bp 的缺失，導(dǎo)致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白質(zhì)有 234 個(gè)氨基酸，并且沒有催化活性因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。

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